Turners syndrom är en av de mest kända och undersöks kromosomavvikelser hos kvinnor. Detta syndrom kännetecknas av extremt kortväxthet, bristen på spontana utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper, följt av infertilitet, bred bröstkorg, simhud hals och en rad skelett, hjärt- och njuravvikelser; Det upptäcktes 1938 av Henry H. Turner. Det det också kallas monsomy X och gonaddysgenesi. Omdömen
För att förstå detta syndrom, är det viktigt att se över det normala mönster av kromosomer.
Efter befruktningen, har den normalt växande fostret 46 kromosomer från var och en av föräldrarna, och en X-kromosom från modern och antingen en X (eller Y) kromosomen från fadern, vilket resulterade i 23 par kromosomer i ett foster. Om fostret får en X-kromosom från båda föräldrarna, kommer barnet att vara en hona. Tvärtom, om fostret får en Y-kromosom från fadern, kommer barnet att vara en hane. I fallet med Turners syndrom, det finns en frånvaro av en av de X-kromosomer att fostret skulle ha erhållit från en av föräldrarna, vanligtvis den paternal kromosomen.
Kvinnor med denna typ av Turners syndrom har bara en X-kromosom och en ungefärlig hastighet på 50% av fallen av Turners syndrom har denna genotyp. Omdömen
Det andra fallet som är vanligast är mosaicism, som förekommer i 30 -40% av fallen. I mosaicism, uppdelningen av cellen som replik kromosomerna inte replikera det genetiska materialet helt och vissa celler innehåller en annan uppsättning av kromosommaterial. En annan typ av abnormiteter är den partiella deletionen av en arm hos X-kromosomen eller duplicering av en arm av denna typ av kromosom, med förlusten av den andra armen.
De fysiska manifestationerna av patienterna identifieras med Turners Syndrom kan variera, beroende på den kromosomala abnormitet närvarande. De mest uppenbara och gemensamma fysiska egenskaper inkluderar extremt kortväxthet, cubitus valgus (ett ovanligt bär vinkel vid armbågarna), en kort tillbaka eller femte metakarpal eller metatarsal och bristen på uppenbarelse av de sekundära sexuella egenskaper, såsom utvidgade bröst och könshår . Denna brist orsakas av gonaddysgenesi.
Under fosterutvecklingsstadium och efter födseln, det finns en massiv förlust av äggceller och vilket resulterar i en brist på utveckling av äggstockarna och infertilitet. Omdömen
De patienter med detta syndrom har en mängd skelett och ansikts avvikelser, såsom skolios, ptos (som är namnet på hängande ögonlock), skelning, låga och roterade öron