ibland svår utvecklingsstörning känt som Downs syndrom (en gång kallade '' mongolism '') är inte genetiska, trots att det är känt att orsakas av närvaron av en extra (47th) kromosom i cellerna i det drabbade barnet. Denna extra kromosom är inte '' ärvt, '' men resultat från en biologisk olycka vars mekanismer inte klart. Downs syndrom kan inte föras vidare från en generation till en annan bara för att de drabbade är oftast sterila och kan därför inte fortplanta sig.
Det är inte känt varför, men risken att få en Downs syndrom barn är mycket högre för kvinnor i 40-årsåldern än för yngre kvinnor. Den extra kromosom producerar ett antal karaktäristiska fysiska avvikelser samt mental retardation. Senaste framstegen inom utbildning och hälsovård har förbättrats avsevärt de förmågor och fysiska hälsan hos personer som har Downs syndrom. Fenylketonuri (PKU) är en ovanlig form av utvecklingsstörning, tros bero på arv av en viss recessiv gen. Det noterades först 1934 att några utvecklingsstörda barn några av dem var syskon, utsöndras fenylpyrodruvsyra i urinen.
Vi vet nu att den förståndshandikapp för dessa barn är på något sätt som produceras av överackumulering av denna aminosyra i deras kroppar. Omdömen
Så en defekt i metabolismen orsakad av arv av en särskild gen måste i slutändan skada det centrala nervsystemet systemet på ett sådant sätt för att producera denna form av mental retardation. Lyckligtvis är en framgångsrik behandling för denna genetiska defekten finns. Barnet måste matas en diet mycket låg fenylalanin. Den kostbehandling, om börjat tidigt nog, förhindrar ansamling av ansvarig aminosyran och barnet utvecklas med en normal IQ.
PKU, det måste understrykas, är en ovanlig form av utvecklingsstörning. Tyvärr finns det inga liknande framgångsrika treatments- och ingen sådan förstått orsaker-för de flesta former av retardation inklusive Downs syndrom. Omdömen
Det är en viktig lärdom som kan dras av dessa fall. PKU är en känd ärftlig defekt. men det kan framgångsrikt behandlas. Downs synd är känd för att inte gå i arv, men det kan inte behandlas med framgång, åtminstone inte ännu.
Lärdomen är tydlig: Om en egenskap eller uppsättning egenskaper ärvs eller inte säger oss ingenting om huruvida denna egenskap kan påverkas genom intervention miljön. Om vi förstår orsakerna till en viss Defer, då har vi en god chans att lära sig att behandla detta fel om den ärvs eller inte. Omdömen
Visste du gillar den här artikeln? Du kan skriva artikl