In typ 1 albinism finns en defekt i metabolismen av en aminosyra som kallas tyrosin som leder till fel i att omvandla tyrosin till melanin. Omvandlingen sker normalt på grund av ett enzym som kallas tyrosinas, men om det finns en defekt i enzymet det inte att hända. I typ 2 albinism det finns ett fel i "P" gen. I denna typ finns det endast mindre defekt i pigmentering på birth.In de flesta typer av albinism, en recessiv egenskap, ärver barnet bristfälliga gener för att göra melanin från båda föräldrarna.
Eftersom uppgiften att göra melanin är komplex, det finns många olika typer av albinism, som omfattar ett antal olika genes.Most barn med albinism har blå ögon, och andra har brunaktiga ögon. I vissa fall av albinism, kanske ett barns ögon verkar rosa eller reddish.What är de främsta orsakerna till albinism? De största problemen med Albinism orsakas av oförmåga hos kroppen att producera melanin pigment (vars huvudroll i huden är att absorbera UV-ljus från solen så huden inte solskadad). Det har också en roll i utvecklingen av normal vision av eye.
The orsaken albinism är en mutation i en av flera gener. Var och en av dessa gener ger de kemiskt kodade instruktioner för framställning av ett av flera proteiner som är involverade i produktionen av melanin. Melanin produceras av celler som kallas melanocyter, som finns i huden och ögonen. En mutation kan resultera i något melanin produktionen alls eller en betydande nedgång i mängden melanin.In de flesta typer av albinism, måste en person ärver två kopior av en muterad gen en från varje förälder för att få albinism.
Om en person har endast ett exemplar, då han eller hon inte kommer att ha disorder.It är också möjligt att ärva en normal gen och en albinism genen. I detta fall ger en normal gen tillräckligt med information i sin cellulära plan för att göra några pigment, och barn kommer att ha normal hud och ögonfärg. De "carry" en gen för albinism.The kroppen har två uppsättningar av gener (en från varje föräld