En intressant studie heter Syndromet av luktsinne med hypogonadotropism: En genetisk studie av 18 nya familjer och en översyn av Dr Beverly J. White, Dr. Alan D. Rogol, Kenneth S. Brown, Dr. Jeffrey M. Lieblich Saul W. Rosen, John M. Opitz sektionen på cytogenetik, National Institutes of Health, Bethesda, MarylandClinical Endocrinology Branch, National Institute of artrit, diabetes, National Institutes of Health, Bethesda, MarylandDigestive och Kidneysjukdomar, Inter-institutet Genetics Clinic, National Institutes of Health, Bethesda, MarylandLaboratory av utvecklingsbiologi och anomalier, National Institute of Dental Research, National Institutes of Health, Bethesda, Nedan är Maryland ett utdrag: Abstract - Bland 18 NIH probander med luktsinne och hypogonadotropism (AHH), sju hade drabbade släktingar och tre hade blodsförvanter föräldrar.
Båda könen var lika drabbade och föräldrar var fenotypiskt normala. Föräldra ålder inte ökat. Läpp-och gomspalt inträffade i både eugonadal och hypogonadala personer, en tidigare rapporterad förening som kan representera variabel uttryck av AHH. Diabetes mellitus, vanligen insulinberoende, var vanligare hos probander och deras familjer. Andra gemensamma drag ingår fetma, kryptorkism, och hörselnedsättning. Alla probander var chromosomally normala. Frekvensen av vissa dermatoglyphic drag av probander skiljde sig från det normala, men ingen egenskap var unik för AHH.
Segregation analys av våra proband sibships överensstämde med en hypotes av autosomalt-recessiv arvs med variabel uttryck. Men genetisk heterogenety var uppenbart när tidigare rapporter om familjär AHH undersöktes. Ett X-länkade eller manligt kön begränsad autosomalt dominant form med ensidig renal agenesi, mental retardation, och hypotelorism har observerats. De sällsynta rapporter om direkta hane till hane transmissionn gräns karakterisering av en autosomalt dominant form av AHH.
Vår feno