Mitokondrierna är cellulära strukturer som finns i eukaryota organismer. De bryter ned maten vi intag och omvandla kemikalierna till energi så att våra kroppar kan använda den för att fungera korrekt. Inne i mitokondrierna, är en uppsättning av DNA kallas mitokondriellt DNA. Detta DNA kan föras vidare från mor till barn genom arv. Mitokondrierna har förmågan att avgöra om en cell kan leva eller dö genom apoptos, processen av programmerad celldöd. Omdömen
Forskare från Yale University kunde observera molekylära vägen där matern ärvt dövhet inträffar.
Forskarna fokuserade på en mitokondrie-DNA mutation. Den mutation som observerades förekom i en gen som kodade för framställning av RNA i ribosomer som finns i mitokondrierna. Genen producerade proteiner som är viktiga för cellandningen att inträffa. Cellandningen är processen att ämnesomsättningen, vilket innebär att man tar den mat vi har ätit och bryta ner det i små ämnen för att energi att extraheras och för avfall som ska utsöndras ur våra kroppar. Det upptäcktes att de celler som innehåller den mitokondriella DNA-mutationen var känsligare för celldöd.
Denna känslighet har lett till en ökning av metylering. Metylering är en RNA-kemisk modifiering som hanterar ribosomen montering. Omdömen
Experiment gjordes på möss för att förstå hur detta en viss mitokondrie-DNA mutationen påverkade deras förmåga att höra. Mössen innehöll ett överuttryck av ett enzym i syfte att kopiera effekten att mutationen var i stånd att göra. Reaktiva syreämnen framställdes från överuttryck av enzymet. Produktionen av dessa substanser orsakade en kaskad av händelser att inträffa och leda till cell apoptos. De strukna cellerna orsakade sedan mutationen i genen.
Resultaten visade att mössen förlorade långsamt deras hörsel förmågor. Således, bevisar hur dövhet kan ske genom denna kända mitokondrie-DNA mutation. Hearing återställdes till mössen genom att minska mängden protein som orsakade apoptos. Upptäckten från musmodellen har gjort forskare att dra nytta av den och använda den för att förstå andra mitokondriella ärftliga sjukdomar. Omdömen
Studien har visat hur dövhet kan ärvas hos människor, närmare bestämt genom en mors mitokondrie-DNA .
Det har också gett forskarna inblick i hur andra sjukdomar och tillstånd kan föras vidare från generation till generation. Förstå den molekylära vägen för mitokondrie-DNA arv har fört forskarna ett steg närmare att räkna ut komplexiteten i mitokondriella sjukdomar. Omdömen