Fastän cellerna synes tolerera detta bättre än att ha inte tillräckligt med protein, eller som har ändrat protein på grund av en mutation i DNA-sekvensen och att producera för mycket protein kan också ha allvarliga konsekvenser, såsom manifesteras i Downs syndrom. Det har upptäckts som gener på kromosom 21 som specifikt bidrar till olika symtom på Downs syndrom. Idag, Downs syndrom är den vanligaste genetiska sjukdom som orsakas av en kromosomavvikelse som påverkar en ut ur varje 800-1000 född i denna värld.
Omdömen
Vanliga symptom på Down Syndrome Disorder Omdömen
Facial funktioner som plan yta, liten bred näsa, onormalt formade öron, stora tunga och uppåt sneda ögon med små hudveck i hörnen är vanliga hos personer med Downs syndrom. Ett antal medicinska betydande problem kan utvecklas hos personer med Downs syndrom sådana luftvägsinfektioner, mag-tarmkanalen obstruktion, leukemi, hjärtfel, hörselnedsättning, hypotyreos, och olika ögonabnormiteter.
Barn med Downs syndrom uppvisar måttlig till svår utvecklingsstörning, långsammare än sina jämnåriga, har problem med att lära sig gå, prata och ta hand om sig själva. Ungefär hälften lever för att vara 50 år på grund av de medicinska problem som orsakar minskade livslängden. Omdömen
viktig orsak Omdömen
Vetenskapligt huvud grunden för Downs syndrom är karakteristiskt orsakas av vad som kallas nondisjunction där ett par nummer 21 kromosomer faller kort att dela under bildandet av ett ägg (eller spermier).
När den ägget förenar sig med en normal spermie för att bilda ett embryo, slutar detta embryo upp med tre kopior av kromosom 21 i stället för den normala två. Den extra kromosomen sedan kopieras i varje cell i barnets kropp. Fängslande, nondisjunction händelser tycks inträffa oftare hos äldre kvinnor som är anledningen till att hotet av att ha ett barn med Downs syndrom är större bland mödrar ålder 35 år och äldre. Sällan är Downs syndrom orsakas av en Robertsonian translokation, som uppstår när den långa armen av kromosom 21 avbryter och bifogar till en annan kromosom på centromeren.
Bäraren av en sådan translokation kommer inte att ha Downs syndrom, men kan ge barn med Downs syndrom. Omdömen
Behandlingar Omdömen
Förekomsten av botemedel för Downs syndrom är fortfarande orealiserad. Det finns alternativa mediciner så som sjukgymnastik och /eller tal terapi som kan hjälpa människor med sjukdomen utvecklas mer normalt och stressfri. Intensiv screening för vanliga medicinska och psy